AI vid sällsynta diagnoser kan hjälpa vården hitta genetiska orsaker snabbare

augusti 30, 2026

Forskare har presenterat ett nytt AI-baserat verktyg som ska hjälpa kliniska experter att hitta den genetiska förändring som kan förklara en sällsynt sjukdom. AI vid sällsynta diagnoser handlar här inte om att ersätta läkaren, utan om att snabbare sortera fram de mest relevanta ledtrådarna i ett mycket stort material.

Verktyget rangordnar de mest sannolika genförändringarna

När en persons arvsmassa undersöks kan analysen hitta miljontals genetiska variationer. Bara en eller några få kan ha samband med patientens sjukdom. Att avgöra vilka som är viktiga kräver ofta lång manuell granskning av genetiska data, symtom, ärftlighet och tidigare medicinsk kunskap.

Det nya systemet, aiDIVA, väger samman flera typer av information. Det använder statistiska modeller och maskininlärning, alltså program som har tränats på stora mängder tidigare data. Det tar också hänsyn till patientens symtom och kliniska uppgifter. Språkmodeller används sedan för att förfina och förklara vilka genetiska förändringar som bör granskas först.

I studiens tester hamnade den verkliga sjukdomsorsakande genförändringen bland de tre högst rangordnade förslagen i 97,4 procent av över 3 000 redan utredda fall. I en separat grupp med 1 014 fall, där förändringarna inte fanns i de stora variantdatabaserna när modellen tränades, var motsvarande siffra 93,3 procent.

Resultaten är lovande, men betyder inte att verktyget kan ge en diagnos på egen hand. Studien beskriver ett beslutsstöd: en klinisk expert behöver fortfarande bedöma förslagen, väga in patientens situation och kontrollera att underlaget räcker för en diagnos.

För patienter och familjer med sällsynta sjukdomar kan sådana verktyg på sikt vara betydelsefulla. Många går länge utan en förklaring till sina symtom, eftersom utredningen är komplicerad och kunskapen om sällsynta genförändringar hela tiden växer. Om experter snabbare kan fokusera på rätt spår kan vägen till diagnos och mer anpassad vård kortas.

Nästa steg blir att se hur väl metoden fungerar när den används brett i vårdens vardag och med olika patientgrupper. Studien visar framför allt att AI kan bli ett användbart stöd i ett område där mängden information annars lätt blir ett hinder för snabb hjälp.