Google DeepMind har presenterat AlphaGenome Atlas, en AI-karta över DNA som förutspår vad varje möjlig förändring av en enskild DNA-bokstav kan få för effekt i människans arvsmassa. Tanken är att ge forskare ett snabbare sätt att hitta förändringar som kan vara värda att undersöka vidare.
När miljarder genetiska förändringar ska sorteras
Människans arvsmassa består av omkring tre miljarder DNA-bokstäver. En förändring i en enda bokstav kan ibland spela roll för hur kroppen fungerar, men de allra flesta förändringar är sannolikt ofarliga. Problemet är att det finns så många möjliga varianter att de inte går att testa en och en i laboratoriet.
Den nya databasen samlar AI-beräkningar för omkring nio miljarder möjliga enbokstavsförändringar. Den innehåller också ett poängsystem som hjälper forskare att prioritera vilka varianter som ser mest betydelsefulla ut. Det gäller även delar av DNA:t som inte direkt kodar för proteiner, men som kan fungera som kroppens reglage för när gener används.
I tester med forskargrupper har verktyget använts för att hitta en tidigare förbisedd DNA-variant i ett fall med en ovanlig sjukdom. I en annan studie av data från över 54 000 personer gjorde metoden det möjligt att hitta fler möjliga kopplingar mellan ovanliga DNA-varianter och biologiska egenskaper.
Det här är inte ett verktyg som kan ställa diagnos på egen hand. AI-resultaten behöver fortfarande granskas och bekräftas med medicinsk forskning och laboratorieförsök. Men om forskare kan lägga mindre tid på att leta i enorma mängder genetiska data, kan mer tid gå till att undersöka möjliga orsaker till sjukdomar och utveckla nya behandlingar.
För vanliga människor märks effekten alltså inte i vården i morgon. Den viktiga förändringen är att AI kan hjälpa medicinsk forskning att sortera en tidigare nästan ohanterlig mängd information och peka ut var nästa experiment bör börja.
Källor
Läs också
Ämnen i artikeln
- AI-karta över DNA
- AI & Forskning
